Video: Даун синдрому үчүн кеңеш береби?
2024 Автор: Edward Hancock | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:33
Кеңеш Prelude™ Пренаталдык экран: Кош бойлуулуктун онунчу жумасында эле ымыркайда хромосомалык шарттардын пайда болуу мүмкүнчүлүгү жогору болсо, аны аныктайт. Даун синдрому , жана invasive муктаждыгын азайтышы мүмкүн тесттер амниоцентез сыяктуу. Кеңеш Prelude Prenatal Screen мурда Маалыматтуу кош бойлуулук экраны катары белгилүү болгон.
Демек, кеңеш эмне үчүн сынайт?
Компания, Кеңеш , сатат а сыноо Бул жубайларга бир катар тукум куума оорулары, анын ичинде цистикалык фиброз, Tay-Sachs, омуртка булчуңдарынын атрофиясы, орок клетка оорусу жана Помпе оорусу (фильмдеги балдарды кыйнаган) менен балалуу болуу коркунучу бар-жогун айта алат.
Даун синдрому боюнча жалган оң тестке эмне себеп болушу мүмкүн? Бирок кээ бир аялдардын хромосомаларында кошумча ДНК бар экенин изилдөөчүлөр аныкташкан, бул алардын жалпы санын көбөйтүп, жалган - оң натыйжа. Башка себептери нын жалган - оң тесттер «жоголгон эгиз» деп аталгандарды камтыйт синдрому ,” анда бир нече түйүлдүктөрдүн жыйындысынын бири боюнан түшүп калган.
Ушуга байланыштуу прелюдия тести канчалык так?
Кеңеш Прелюдия ™ көбүрөөк каралат так төмөн менен эненин сывороткасы скрининг караганда сыноо ийгиликсиздик көрсөткүчү 0,1% ды түзөт жана хориондук виллус үлгүсүн алуу (CVS) же амниоцентез сыяктуу инвазивдүү процедураларга болгон муктаждыкты ийгиликтүү азайтат.
MaterniT21 тестинин жынысы канчалык так?
Биз муну кыла алабыз сыноо болжол менен 10 жума, демек, кош бойлуулуктун абдан эрте, сиз чыныгы ДНКны жана тактык булардын тесттер болжол менен 99% түзөт дейт репродуктолог эндокринолог доктор Мазин Абдулла сыноо ошондой эле Даун синдрому сыяктуу хромосомалык көйгөйлөр бар же жок экенин эрте аныктайт.
Сунушталууда:
Даун синдрому ДНКнын өзгөрүшү менен шартталганбы?
Даун синдрому – бул хромосомалык (сиздин ДНКңызга байланыштуу) оору, мында клетканын атиптик бөлүнүшү 21-хромосоманын кошумча бөлүгү адамдын кээ бир же бардык клеткаларында болушуна алып келет
Даун синдрому үчүн жумшак маркер эмнени билдирет?
Жумшак маркер хромосомалык аномалиянын ыктымалдуулугунун жогорулашын көрсөтүшү мүмкүн - бирок бул өтө ишенимдүү эмес, айрыкча чоң сүрөттүн сыртында каралат. Кээ бир жумшак маркерлер башкаларга караганда Даун синдрому менен көбүрөөк байланышы бар
Даун синдрому рецессивдүүбү же басымдуубу?
Белгилери: Интеллектуалдык бузулуу
Даун синдрому басымдуу белгиби?
Даун синдромунун көпчүлүк учурлары тукум кууган эмес. Шарт трисомия 21 менен шартталганда, хромосомалык аномалия ата-энеде репродуктивдүү клеткалардын пайда болушу учурунда кокустук катары пайда болот
Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?
Трисомия 18 - хромосомалык аномалия. Аны биринчи жолу сүрөттөгөн дарыгердин атынан Эдвардс синдрому деп да аташат. Хромосомалар гендерди кармап турган клеткалардагы жип сымал структуралар. "Трисомия" баланын денесинин кээ бир клеткаларында же бардык клеткаларында кошумча хромосома бар экенин билдирет