Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?
Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?

Video: Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?

Video: Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Ноябрь
Anonim

Трисомия 18 хромосомалык аномалия болуп саналат. Бул да Эдвардс синдрому деп аталат , биринчи жолу сүрөттөгөн дарыгерден кийин. Хромосомалар гендерди кармап турган клеткалардагы жип сымал структуралар. А " трисомия " баланын денесинин кээ бир же бардык клеткаларында кошумча хромосома бар экенин билдирет.

Ошондой эле билүү керек, трисомия 18дин себеби эмнеде?

Себеп . Көпчүлүк учурларда, трисомия 18 болуп саналат себеп болгон хромосоманын 3 копиясына ээ болуу менен 18 дененин ар бир клеткасында кадимки 2 нусканын ордуна. Хромосоманын 3-көпүрөсүндөгү ашыкча генетикалык материал өнүгүүнү бузат. себеп кылуучу мүнөздүү белгилери жана симптомдору абалынын.

Кошумчалай кетсек, трисомия 18дин дагы бир аталышы кандай? Трисомия 18 , ошондой эле Эдвардс синдрому деп аталат, дененин көптөгөн бөлүктөрүндөгү аномалиялар менен байланышкан хромосомалык абал. менен жеке адамдар трисомия 18 көбүнчө төрөткө чейин жай өсүү (жатын ичиндеги өсүү артта калуу) жана төрөлгөндө салмагы аз болот.

Демек, бала Эдвардс синдрому менен жашай алабы?

Тилекке каршы, көпчүлүк бөбөктөр менен Эдвардс ' синдрому болот төрөлгөнгө чейин же бир аздан кийин өлөт. Кээ бир бөбөктөр анча оор эмес түрлөрү менен Эдвардс ' синдрому , мисалы, мозаика же жарым-жартылай трисомия 18, кыл аман кал бир жылдан ашык жана өтө сейрек, эрте бойго жеткенге чейин. Бирок алар физикалык жана психикалык жактан олуттуу кемчиликтерге ээ болушу мүмкүн.

Трисомия 18ди ким ачкан?

Джон Хилтон Эдвардс биринчи жолу 1960-жылы клеткаларда хромосоманын кошумча көчүрмөсү болгондо пайда болгон адам трисомиясынын эң кеңири таралган формаларынын бири болгон Трисомия 18 деп аталган генетикалык бузулуунун белгилерин сүрөттөгөн.

Сунушталууда: