Video: Трисомия 8 синдрому деген эмне?
2024 Автор: Edward Hancock | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:33
Трисомия 8 , ошондой эле Warkany катары белгилүү синдрому 2, адамдын хромосомасы бузулуу үч нускасы бар ( трисомия ) хромосоманын 8 . Бул мозаика менен же мозаикасыз пайда болушу мүмкүн.
Демек, трисомия 8 мозаика деген эмне?
Трисомия 8 мозаика синдрому (T8mS) адамдын хромосомаларына таасир этүүчү абал. Тактап айтканда, T8mS бар адамдарда хромосоманын үч толук көчүрмөсү (типтүү эки нусканын ордуна) бар. 8 алардын клеткаларында. Кошумча хромосома 8 кээ бир клеткаларда пайда болот, бирок бардыгында эмес.
Ошо сыяктуу эле, 8-хромосома эмне үчүн жооптуу? хромосома 8 23 жуптун бири хромосомалар адамдарда. хромосома 8 болжол менен 145 миллион жуп базаны камтыйт (ДНКнын курулуш материалы) жана клеткалардагы жалпы ДНКнын 4,5 жана 5,0% түзөт. Анын генинин 8%га жакыны мээнин өнүгүшүнө жана иштешине катышса, 16%га жакыны рак оорусуна катышат.
Адамдар дагы суроо беришет, Варкани синдрому деген эмне?
Варкани синдрому эки генетикалык оорунун бирине тиешелүү, экөө тең австриялык-америкалык генетик Жозефтин атынан аталган Warkany : Варкани синдрому 1, X менен байланышкан синдрому баштын көлөмүнүн кичирейгени жана акыл-эстин артта калуусу менен байланышкан, ал мындан ары диагноз коюлбайт.
Кайсы трисомия өлүмгө алып келет?
Адам трисомия Бул шарт, бирок, адатта, биринчи триместрде өзүнөн өзү боюнан түшүп калууга алып келет. Аутосомалардын эң кеңири таралган түрлөрү трисомия адамдарда төрөлгөнгө чейин аман калгандар: Трисомия 21 (Даун синдрому) Трисомия 18 (Эдвардс синдрому)
Сунушталууда:
Даун синдрому ДНКнын өзгөрүшү менен шартталганбы?
Даун синдрому – бул хромосомалык (сиздин ДНКңызга байланыштуу) оору, мында клетканын атиптик бөлүнүшү 21-хромосоманын кошумча бөлүгү адамдын кээ бир же бардык клеткаларында болушуна алып келет
Патти Херст синдрому деген эмне?
Көпчүлүк адамдар Стокгольм синдрому деген сөз айкашын көп сандаган резонанстуу ала качуу жана барымтага алуу учурларынан билишет - көбүнчө аялдар катышкан - алар келтирилген. Бул термин 1974-жылы революциячыл согушкерлер тарабынан барымтага алынган калифорниялык гезиттин мураскери Пэтти Херст менен байланыштуу
Орто бала синдрому деген эмне?
Ортончу балдардын синдрому – бул ортончу балдардын үй-бүлөсүнүн төрөт тартибине түздөн-түз жайгашуусуна байланыштуу четтетүү сезими. Экинчи бала (же ортончу бала) ымыркай статусуна ээ болбой калат жана үй-бүлөдө так ролу жок, же болбосо, "ташталган" сезими менен калат
Gerstmann синдрому деген эмне?
Герстман синдрому – сейрек кездешүүчү оору, төрт өзгөчө нейрологиялык функциялардын жоголушу менен мүнөздөлөт: жазуу жөндөмсүздүгү (дисграфия же аграфия), математиканы аткара албай калуу (акалькулия), өзүнүн же башканын манжаларын аныктай албоо (манжа агнозиясы) , жана айырмалоо жөндөмү жок
Эмне үчүн трисомия 18 Эдвардс синдрому деп аталат?
Трисомия 18 - хромосомалык аномалия. Аны биринчи жолу сүрөттөгөн дарыгердин атынан Эдвардс синдрому деп да аташат. Хромосомалар гендерди кармап турган клеткалардагы жип сымал структуралар. "Трисомия" баланын денесинин кээ бир клеткаларында же бардык клеткаларында кошумча хромосома бар экенин билдирет