Трисомия 13 басымдуубу же рецессивдүүбү?

2024 Автор: Edward Hancock | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:33

Симптомдор жана табылгалар мүмкүн болгондорго окшош болсо да Трисомия 13 Синдром, бул оору менен ымыркайларда кошумча хромосома жок 13 жана алардын хромосомалык изилдөөлөрү кадимкидей көрүнөт. Далилдер бул оору аутосома катары тукум куума болушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат рецессивдүү өзгөчөлүк.

Ошондой эле билесизби, трисомия 13 кантип тукум кууйт?

Көпчүлүк учурларда трисомия 13 эмес тукум кууп өткөн дени сак ата-энеде жумуртка жана сперматозоиддердин пайда болушу учурундагы туш келди окуялардын натыйжасында пайда болот. Дизюнкция деп аталган клетка бөлүнүшүндөгү ката анормалдуу сандагы хромосомалуу репродуктивдүү клеткага алып келет. Транслокация трисомия 13 болушу мүмкүн тукум кууп өткөн.

Трисомия 13 мутациянын кандай түрү болуп саналат? Трисомия 13 болуп саналат түрү хромосоманын 3 нускасы бар хромосоманын бузулушу 13 дененин клеткаларында кадимки 2 нусканын ордуна. Кээ бир жабыркаган адамдарда клеткалардын бир бөлүгү гана кошумча хромосоманы камтыйт 13 (мозаика деп аталат трисомия 13 ), ал эми башка клеткалар кадимки хромосома жуптарын камтыйт.

Андан кийин, кимдир бирөө дагы сурашы мүмкүн, Трисомия 13 генетикалык же хромосомалыкпы?

Трисомия 13 болуп саналат генетикалык балаңызда кошумча бар болгондо пайда болгон оору 13-хромосома . Башкача айтканда, анын үч нускасы бар хромосома 13 ал эки эле болушу керек болгондо. Бул клеткалар көбөйүү учурунда анормалдуу бөлүнүп, кошумча пайда болгондо болот генетикалык материал боюнча хромосома 13.

Трисомия 13 жана 18 ортосунда кандай айырма бар?

Көпчүлүк адамдардын клеткаларында 23 жуп хромосома бар. Трисомия адамда 2 хромосоманын ордуна 3 хромосома бар экенин билдирет. Трисомия 13 баланын хромосома саны 3 көчүрмөсү бар дегенди билдирет 13 . Трисомия 18 баланын хромосома саны 3 көчүрмөсү бар дегенди билдирет 18.