Трисомия 18 үчүн NIPT канчалык так?
Трисомия 18 үчүн NIPT канчалык так?

Video: Трисомия 18 үчүн NIPT канчалык так?

Video: Трисомия 18 үчүн NIPT канчалык так?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Ноябрь
Anonim

Жалпысынан 7 жумушчу күндөн кийин жеткиликтүү кан анализинин натыйжалары менен, NIPT Eurofins тарабынан Biomnis натыйжалуу, коопсуз жана укмуштуудай так өтүү жолу трисомия 18 инвазивдик скрининг. Бул 95% га чейин керексиз invasive үлгүлөрдү кыскартуу үчүн табылган.

Ошо сыяктуу эле, трисомия 18 үчүн жалган позитивдүү эмне себеп болушу мүмкүн?

Мүмкүн себептери нын трисомия 18 үчүн жалган оң натыйжалар NIPTтен төмөнкүлөр кирет: Чектелген плацентардык мозаика (CPM) Бул себеп болгон хромосоманын үч нускасы бар плацентадагы клеткалардын популяциясы тарабынан 18 кадимки эки ордуна. Бул клеткалар плацента менен чектелген жана балада жок.

Ошо сыяктуу эле, Тернер синдрому үчүн NIPT канчалык так? NIPT Т21, Т18 жана Т13 үчүн пренаталдык скринингде кеңири колдонулат, анткени анын жогорку деңгээли тактык жана сезгичтик. Биздин изилдөөбүздө жалпы оң прогноздук маани (PPV). NIPT үчүн 29,41% болгон 54,54% түздү Тернер синдрому , 47, XXY үчүн 77,78% жана 47, XXX жана 47, XYY үчүн 100% (7).

Ушундан улам кан анализи Трисомия 18ди аныктай алабы?

Трисомия 18 скрининги Скринингдик кан анализи , мисалы, төрт экран же үч экран, кош бойлуулуктун 15th жана 20-жума ортосундагы кош бойлуу аялдарга жүргүзүлөт. Булар скрининг тесттер диагноз койбо трисомия 18 же башка шарттар, бирок анын ордуна жабыркаган балалуу болуу коркунучу жогору аялдарды аныктоо.

Трисомия 18 менен жашаган эң улгайган адам кайсы?

10-сентябрда Донни Хитон 21 жашын белгилейт. Бирок 21 жаштагы көпчүлүктөн айырмаланып, Донни болгону 55 килограмм салмакта. Ал бири эң эски белгилүү адамдар бар трисомия 18 (Эдуард синдрому).

Сунушталууда: