Video: Помпе оорусу лизосомаларга кандай таасир этет?
2024 Автор: Edward Hancock | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 01:33
GAA гениндеги мутациялар альфа-глюкозидаза кислотасынын гликогенди эффективдүү ыдыратуусуна жол бербейт, бул канттын организмде уулуу деңгээлге чейин көбөйүшүнө мүмкүндүк берет. лизосомалар . Бул топтоо бүт денедеги органдарды жана ткандарды, айрыкча булчуңдарды жабыркатат, бул оорунун прогрессивдүү белгилерине жана симптомдоруна алып келет. Помпе оорусу.
Помпе оорусу кандай таасир этет?
Өтө көп кант топтолуп, булчуңдарга жана органдарга зыян келтирет. Помпе оорусу себеп болот булчуң алсыздыгы жана дем алуу кыйынчылык. Көбүнчө боор, жүрөк жана булчуңдарга таасир этет. Сиз GAA жетишсиздиги же II типтеги гликоген сактоо оорусу (GSD) сыяктуу башка аталыштар менен аталган Помпе оорусун уга аласыз.
Ошондой эле, Помпе оорусу лизосомалык сактоонун бузулушубу? Помпе оорусу , тукум куума жетишсиздиги лизосомалык кислота α-глюкозидаза (GAA), клиникалык көрүнүштөрдүн кеңири спектри менен оор метаболикалык миопатия болуп саналат. Бул биринчи таанылган лизосомалык сактоо бузулушу жана биринчи нерв-булчуң бузулуу ал үчүн терапия (фермент алмаштыруу) бекитилген.
Ошо сыяктуу эле, Помпе оорусу кандай органеллге таасир этет?
лизосомалар
Помпе оорусу клеткадагы кайсы органеллге таасир этет жана бул оору адамдын жашоосуна кандай таасир этет?
Помпе оорусу генетикалык лизосомалык сактоо бузулушу болуп саналат таасир этет 40 000 адамдан 1ге жакыны. Помпе оорусу Мальтаза кислотасынын жетишсиздиги же гликогендин сакталышы деп да аталат Оору II түрү. Бул абал организмде гликоген деп аталган татаал канттын топтолушу менен шартталган клеткалар.
Сунушталууда:
Медайымдар коомго кандай таасир этет?
Медайымдар адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө оору менен күрөшүүгө, аны менен күрөшүүгө жана керек болсо, алардын жашоосунун башка бөлүктөрүн улантууга жардам берет. Медайымдар жеке адамдарга кам көрүүдөн да көптү жасашат. Алар ар дайым саламаттыкты сактоо жана коомдук саламаттыкты сактоо тармагындагы өзгөрүүлөрдүн алдыңкы сабында болушкан. Медайымдардын инновациялары
Реестрге кандай факторлор таасир этет?
Эң алдыңкы он факторлор: өмүрдү сактап калуу, донордук кылууну өз алдынча чечүү, үй-бүлөнүн пикири, реципиенттерге пайда, орган тапшыруу процесси, позитивдүү медиа, позитивдүү жабылуу, макулдуктун ачыктыгы жана дененин кадыр-баркы. Башка факторлор төмөнкүлөрдү камтыйт: макулдук системасы, диний жана маданий ишенимдер жана тартуу үчүн стимулдар
Коммуникацияга кандай факторлор таасир этет?
Биздин байланышыбызга таасир этиши мүмкүн болгон факторлор; көз байланышы, дене тили (б.а. поза), үнүнүн тону, жаңсоо жана мимика. Бул жерде алардын ар бири биздин баарлашуу жолуна кандай таасир эте турганына мисалдар келтирилген
Церебралдык шал оорусу сүйлөөгө таасир этиши мүмкүнбү?
Церебралдык шал оорусу көбүнчө мээнин кепти башкарган тил борборлоруна таасир этет. Церебралдык шал оорусунун жеңил учурларында бала туура сөздөрдү колдонууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн, бирок андан да оор учурларда баланын өз оюн оозеки билдирүү жөндөмү олуттуу түрдө тоскоол болушу мүмкүн
Ата-эненин ар кандай стилдери баланын өнүгүшүнө кандай таасир этет?
Ата-энелик тарбиялоонун авторитеттүү стили балдардын бактылуу, жөндөмдүү жана ийгиликтүү болушуна алып келет. Уруксат берилген ата-эне көп учурда бактылуу жана өзүн-өзү жөнгө салуу боюнча төмөн даражадагы балдарга алып келет. Бул балдар бийлик менен көйгөйлөргө көбүрөөк дуушар болушат жана мектепте начар иштешет