Помпе оорусу лизосомаларга кандай таасир этет?
Помпе оорусу лизосомаларга кандай таасир этет?

Video: Помпе оорусу лизосомаларга кандай таасир этет?

Video: Помпе оорусу лизосомаларга кандай таасир этет?
Video: Вакуумная помпа - увеличение пол. члена 2024, Март
Anonim

GAA гениндеги мутациялар альфа-глюкозидаза кислотасынын гликогенди эффективдүү ыдыратуусуна жол бербейт, бул канттын организмде уулуу деңгээлге чейин көбөйүшүнө мүмкүндүк берет. лизосомалар . Бул топтоо бүт денедеги органдарды жана ткандарды, айрыкча булчуңдарды жабыркатат, бул оорунун прогрессивдүү белгилерине жана симптомдоруна алып келет. Помпе оорусу.

Помпе оорусу кандай таасир этет?

Өтө көп кант топтолуп, булчуңдарга жана органдарга зыян келтирет. Помпе оорусу себеп болот булчуң алсыздыгы жана дем алуу кыйынчылык. Көбүнчө боор, жүрөк жана булчуңдарга таасир этет. Сиз GAA жетишсиздиги же II типтеги гликоген сактоо оорусу (GSD) сыяктуу башка аталыштар менен аталган Помпе оорусун уга аласыз.

Ошондой эле, Помпе оорусу лизосомалык сактоонун бузулушубу? Помпе оорусу , тукум куума жетишсиздиги лизосомалык кислота α-глюкозидаза (GAA), клиникалык көрүнүштөрдүн кеңири спектри менен оор метаболикалык миопатия болуп саналат. Бул биринчи таанылган лизосомалык сактоо бузулушу жана биринчи нерв-булчуң бузулуу ал үчүн терапия (фермент алмаштыруу) бекитилген.

Ошо сыяктуу эле, Помпе оорусу кандай органеллге таасир этет?

лизосомалар

Помпе оорусу клеткадагы кайсы органеллге таасир этет жана бул оору адамдын жашоосуна кандай таасир этет?

Помпе оорусу генетикалык лизосомалык сактоо бузулушу болуп саналат таасир этет 40 000 адамдан 1ге жакыны. Помпе оорусу Мальтаза кислотасынын жетишсиздиги же гликогендин сакталышы деп да аталат Оору II түрү. Бул абал организмде гликоген деп аталган татаал канттын топтолушу менен шартталган клеткалар.

Сунушталууда: