Ретт синдрому бузулуунун кандай түрү болуп саналат?
Ретт синдрому бузулуунун кандай түрү болуп саналат?

Video: Ретт синдрому бузулуунун кандай түрү болуп саналат?

Video: Ретт синдрому бузулуунун кандай түрү болуп саналат?
Video: Ретт и Скарлетт - как все было у них хорошо, пока, что.... 2024, Ноябрь
Anonim

Ретт синдрому сейрек генетикалык нейрологиялык жана өнүгүү болуп саналат бузулуу мээнин өнүгүшүнө таасирин тийгизип, кыймыл жөндөмүн жана сүйлөө жөндөмүн прогрессивдүү жоготууга алып келет. Бул бузулуу биринчи кезекте кыздарга таасир этет.

Ошо сыяктуу эле, Ретт синдрому генетикалык бузулуунун кандай түрү болуп саналат?

Ретт синдрому улам болуп саналат генетикалык MECP2 мутациясы ген . Бул ген X хромосомасында пайда болот. Адатта ал жаңы мутация катары өнүгүп, бир пайызга жетпеген учурлары адамдын ата-энесинен тукум кууп өткөн.

Ретт синдрому дегенеративдик барбы? Ретт синдрому (RTT) сейрек кездешүүчү нейрондук болуп саналат бузулуу бул дээрлик аялдарда, ал эми эркектерде сейрек кездешет. Ретт синдрому а эмес дегенеративдик бузулуу , тескерисинче, нейрон өнүктүрүү болуп саналат бузулуу . Оору же татаалдашууларды эске албаганда, бойго жеткенге чейин аман калуу күтүлүүдө.

Муну эске алып, Ретт синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?

Бул Ретт синдрому өмүрдү кыскартат деп белгилүү болсо да, көп Ретт синдрому менен ооруган адамдар үчүн белгилүү бир жашоо узактыгы жөнүндө белгилүү эмес. Бул көбүнчө симптомдор биринчи жолу башталган куракка жана алардын оордугуна жараша болот. Орточо алганда, ооруга чалдыккан адамдардын көбү аман калышат 40s же 50с.

Ретт синдрому акыл-эс бузулуу болуп саналат?

Ретт синдрому биринчи жолу 1966-жылы Венада сүрөттөлгөн [33]. The бузулуу оор нейрондук болуп саналат бузулуу тарабынан мүнөздөлөт акыл-эс бузулуу (ID), начар булчуң тонусу, мээнин өсүшүнүн төмөндөшү, сколиоз жана кардиореспиратордук дисрегуляция жана MECPдеги мутация менен шартталган2 коддоо аймагы [17], [32].

Сунушталууда: